Qu'est-ce qu'une maladie rare et combien de personnes en souffrent en France ?
« Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. En France, 3 millions de personnes sont concernées par l'une des 7 000 maladies rares dénombrées. Plus de 75 % des personnes sont touchées pendant leur enfance, 95 % des maladies rares n'ont pas de traitements curatifs. La majorité des maladies rares sont génétiques, d'autres sont dues à des virus comme le papillomavirus ou le papillomatose. Même si cela reste toujours assez lent pour les malades qui voudraient être pris en charge, la recherche génétique avance vite et des thérapies géniques voient le jour chaque mois en France. Quand on avance en recherche de maladies rares, ça profite aussi aux maladies plus quotidiennes, à l'image des études faites pour la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) qui ont pu se démocratiser à toutes les personnes qui ont des problèmes de vue. »
Sous l'impulsion du mouvement associatif dont le vôtre, l'Alliance maladies rares, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure....
« Trois plans nationaux de maladies rares se sont en effet succédé depuis 2005 et ont permis de mettre en place 387 centres de référence, 1 844 centres de compétences, 23 filières santés maladies rares, une banque nationale de données et 24 plateformes d'expertise malades rares. Dans les Pays de la Loire, la plateforme Prior, créée en 2009 à l'initiative du CHU de Nantes et d'Angers, de l'Agence régionale de santé des Pays de la Loire et des associations de patients, couvre les cinq départements de la région. Elle a pour mission d'apporter aux personnes atteintes d'une maladie rare un service efficace d'orientation et un conseil de proximité. Il faut bien comprendre que chaque maladie rare a sa spécificité. L'association du syndrome de Klippel-Feil que je préside va par exemple davantage travailler avec la filière Oscar qui traite de l'os et du cartilage et la filière Neuroshinx qui traite des nerfs. »
Pourquoi cette journée internationale des maladies rares est-elle importante ?
« C'est important de faire connaître les maladies rares pour diminuer l'errance diagnostique, c'est à dire la période entre les premiers symptômes d'un malade et son diagnostic confirmé. 1/4 des malades affirme avoir consulté au moins cinq médecins avant le diagnostic. On veut aussi faciliter l'accès au traitement pour toutes les personnes atteintes de maladies rares. À travers cette journée, on lutte pour rendre visible l'invisible. »