L'Association MED13L SYNDROME a vu le jour en mars 2018 à l'initiative de trois familles qui ont décidé ensemble de faire connaitre le syndrome MED13L, de rassembler les familles partout dans le monde et de soutenir les chercheurs travaillant sur cette anomalie génétique, et à terme sur des anomalies similaires (MED13 et MED12/MED12L). Son siège est situé à Nantes.